CHARGE, was ist das ?

Bei dem CHARGE-Syndrom (früher auch CHARGE-Assoziation genannt) handelt es sich um einen seltenen Geburts-Defekt, der verschiedene Körperbereiche betreffen kann; es wird heutzutage als eine der Hauptursache für angeborene Hörsehschädigungen angesehen. Der Ausdruck ‚CHARGE‘ ist das Buchstabenpuzzle einiger der häufigsten Symptome, die sich bei diesem Defekt ergeben können:

C  Kolobom des Auges

Eine Augenfehlentwicklung, die durch den fehlerhaften Verschluss  der Augenbecherspalte verursacht wird. Dies kann eine Reihe von Sehstörungen, wie zum Beispiel Gesichtsfeldausfällen und Blendempfindlichkeit zur Folge haben, manchmal auch die Gefahr weiterer Augenprobleme wie z.B. Netzhaustablösung mit sich bringen.

H Herzfehler

Eine Vielzahl verschiedenartiger Herzfehler, die häufig einer operativen Behandlung bedürfen, können beim CHARGE-Syndrom auftreten.

A Atresie der Choanen bzw. Choanalatresie

Bei der Geburt kann die Nasen-Rachen-Öffnung verengt, teilweise oder auch total blockiert sein. Manchmal sind mehrfache Operationen erforderlich, um die Nasengänge zu öffnen und offen zu halten.

R Retardiertes (vermindertes) Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung sind fast immer vorhanden

Ein verzögertes Längenwachstum auf Grund eines Wachstumshormonmangels kommt zum Teil vor und das Vorliegen muss getestet werden.
Eine endokrinologische ärztliche Betreuung ist dringend zu empfehlen.
Bei Menschen mit CHARGE ist die ganze Bandbreite an intellektuellen Fähigkeiten zu finden, und man vermutet, dass der Großteil der Entwicklungsverzögerungen durch die komplexe Beeinträchtigung der Sinnesorgane, chronische Krankheiten und Gleichgewichtsstörungen entsteht.

G Geschlechtsorgane sind anomal

Dies betrifft bei Geburt hauptsächlich die äußeren Geschlechtsorgane und ist deshalb nur bei Männern leicht feststellbar. Nicht tastbare Hoden und ein kleiner Penis sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine Schamlippen (äußere Schamlippen). Die Geschlechtsorgane „funktionieren“ später in der Pubertät oft nicht wie erwartet.

E (Ear) Fehlbildungen des Ohres

Das Außenohr, das Mittelohr und das Innenohr können betroffen sein; zu den üblichen Problemen zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr, enger oder fehlender Gehörkanal und ungewöhnlich geformte Außenohren.

Jeder Mensch mit CHARGE ist unterschiedlich betroffen. Nicht alle Bereiche sind schwer betroffen, manchmal ist ein Bereich gar nicht betroffen.

DIE DIAGNOSEMERKMALE FÜR CHARGE SIND:

Hauptmerkmale

  • Kolobom des Auges
  • Choanalatresie
  • Charakteristisches CHARGE-Ohr
  • Missbildung der Gesichtsnerven (kommen sehr häufig vor, besonders beim ersten Gesichtsnerv (Verlust des Geschmackssinns), dem siebten Gesichtsnerv (Gesichtslähmung), dem achten Gesichtsnerv (Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen) und dem neunten und zehnten Gesichtsnerv (Probleme beim Schlucken).

Nebenkriterien

  • Genitale Hypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane)
  • Entwicklungsverzögerung (manche Kinder mit CHARGE brauchen mehr Zeit, um bestimmte ”Meilensteine” der Entwicklung wie zum Beispiel Sitzen, Stehen usw. zu erreichen)
  • Herzfehler
  • Kleinwuchs (kann zurückzuführen sein auf schlechte Ernährung/Fütterung und Hormonmangel)
  • Spaltbildung im Gesichtsbereich (Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte – tretten häufig auf, mit oder ohne Choanalatresie, die oft schwer zu diagnostizieren ist. Gesichts-und/oder Gaumenspalten müssen meist operativ geschlossen werden. Bei Kindern mit einer Gaumenspalte können trotz operativer Korrekturen Probleme durch Ohrenentzündungen, beim Füttern und beim Sprechen auftreten.
  • Trachealfisteln (Fehlentwicklungen der Luftröhre mit Verbindungen zur Speiseröhre verschiedener Schwere)
  • Charakteristisches CHARGE-Gesicht (Gesichtsasymmetrie kann vorhanden sein, mit und ohne Gesichtslähmung; andere charakteristische Gesichtsmerkmale können sein: eine eckige Gesichtsform mit einer breiten, hervorstehenden Stirn, einer Ptosis (hängende Lider – ein-oder beidseits), ein flaches Mittelgesicht und ein kleines Kinn.)

Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind im Allgemeinen für eine Diagnose erforderlich. Von medizinischer Seite sollte die Diagnose CHARGE bei jedem Baby in Betracht gezogen werden, das mit einem Kolobom des Auges, einer Choanalatresie, einer asymmetrischen Gesichtslähmung oder einem CHARGE- Ohr mit anderen Anomalien geboren wurde.

Nach Verloes et al (2005) reicht auch der Nachweis von Hypoplastischen Bogengängen im Innohr (durch ein MRT), Choanalatresie und Kolobome zur Erstellung der Diagnose. Häufig wird eine Mutation auf dem CHD7-Gen (8q12.2) nachgewiesen. Fast immer handelt es sich um eine Neumutation, d.h. die Eltern und Geschwister der betroffenen Kinder sind völlig gesund. Sehr selten kann eine Keimzellmosaik-Mutation bei der Mutter vorliegen. In diesem ausgesprochen selten Fall gibt es auch mehr betroffene Kinder in einer Familie.

DIE PROGNOSE

Bei Kindern, die mit CHARGE geboren werden, sind häufig Notoperationen und lange Krankenhausaufenthalte, gefolgt von ständiger medizinischer Überwachung durch große Spezialistenteams erforderlich. Der Bedarf an Operationen und anderen medizinischen Eingriffen sinkt im Laufe der Jahre für gewöhnlich und der Zustand mancher Kinder kann sich weit über die anfänglichen Erwartungen hinaus verbessern. Die gute intensivmedizinische Versorgung von Neugeboren in den letzten Jahrzehnten, seit CHARGE Anfang der 80er Jahre als solches entdeckt wurde, hat dazu geführt, dass es langsam immer mehr Erwachsene mit diesem Syndrom gibt.

LEBEN MIT CHARGE

Man weiß, dass trotz der Komplexität des Defekts Menschen mit CHARGE-Syndrom mit ihren Problemen zurechtkommen und weit mehr erreichen, als anfänglich für möglich gehalten wurde.

Deshalb können falsche prognostische Annahmen der Experten und Betreuer sich sehr einschränkend und sogar schädigend auf Menschen mit CHARGE, besonders auf neugeborene Babys und auf die Konsequenzen für ihre Zukunft auswirken.

Mit der richtigen Unterstützung und Förderung ist eine wachsende Zahl von Menschen mit CHARGE in der Lage, ihr Leben zu meistern und die aufkommenden Probleme zu bewältigen. Wie alle anderen können sie sich entsprechend ihren Fähigkeiten entwickeln, wenn ihnen die Möglichkeit dazu gegeben wird. Deshalb gilt: je früher man Fachkräfte in Sachen Förderung hinzuzieht, desto besser, auch wenn die medizinischen Belange an erster Stelle zu stehen scheinen.

Zweifelsohne sind es die Eltern und die Familie, die am meisten zur Veränderung beitragen, besonders wenn sie entsprechende Unterstützung und Anleitung von Spezialisten erhalten. Wenn die Eltern die Schwierigkeiten ihres Kindes sehr gut verstehen lernen, dann haben sie die allerbesten Voraussetzungen, die erforderliche Unterstützung zu geben, damit das Kind alle seine Möglichkeiten in seiner Entwicklung ausschöpfen kann.

Hier geht es um Kinder mit CHARGE-Syndrom