CHARGE was ist das ?

Bei dem CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen seltenen Defekt, der verschiedene Körperteile betreffen kann; es wird heutzutage als eine Hauptursache für angeborene Hörsehschädigungen angesehen. Der Ausdruck ‘CHARGE’ basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome, die sich hier ergeben können:

C Kolobom des Auges
Ein Sehfehler, der dadurch verursacht wird, dass die Augenbecherspalte nicht richtig schließt. Dies kann eine Reihe von Sehstörungen, wie zum Beispiel Gesichtsfeldausfällen und Blendempfindlichkeit zur Folge haben, manchmal auch die Gefahr weiterer Augenprobleme wie z.B. Netzhaustablösung mit sich bringen.

H Herzfehler
Eine Vielzahl verschiedenartiger Herzfehler, von denen einige operativer Behandlung bedürfen, werden mit CHARGE in Verbindung gebracht.

A Atresie der Choanen bzw. Choanalatresie
Bei der Geburt kann der Nasengang kann ein- oder beidseitig blockiert oder ungewöhnlich eng sein. Manchmal sind mehrfache Operationen erforderlich, um die Nasengänge zu öffnen und offen zu halten.

R Retardiertes (vermindertes) Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung sind fast immer vorhanden;
Ein verzögertes Wachstum auf Grund eines Wachstumshormonmangels kommt selten vor, muss jedoch getestet werden.
Eine endokrinologische Betreuung ist dringend zu empfehlen.
Bei Menschen mit CHARGE ist die ganze Bandbreite an Fähigkeiten zu finden, und man vermutet, dass Entwicklungsverzögerungen durch die Beeinträchtigung der Sinnesorgane, chronische Krankheiten und Gleichgewichtsstörungen entsteht.

G Geschlechtsorgane sind anomal
Dies betrifft die äußeren Geschlechtsorgane und ist deshalb nur bei Männern leicht feststellbar. Nicht tastbare Hoden und ein kleiner Penis sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine Schamlippen (äußere Schamlippen).

E (Ear) Fehlbildungen des Ohres
Das Außenohr, das Mittelohr und das Innenohr können betroffen sein; zu den üblichen Problemen zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr, enger oder fehlender Gehörkanal und ungewöhnlich geformte Außenohren.

Es muss hier angemerkt werden, dass zum einen nicht alle diese Merkmale bei jeder Person mit diesem Defekt auftreten und dass außerdem diese Probleme nicht immer schwerwiegend sind.

DIE DIAGNOSEMERKMALE FÜR CHARGE SIND:

Hauptmerkmale

  • Kolobom des Auges
  • Choanalatresie
  • Charakteristisches CHARGE-Ohr
  • Missbildung der Gesichtsnerven (kommen sehr häufig vor, besonders beim ersten Gesichtsnerv (Verlust des Geschmackssinns), dem siebten Gesichtsnerv (Gesichtslähmung), dem achten Gesichtsnerv (Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen) und dem neunten und zehnten Gesichtsnerv (Probleme beim Schlucken).

Nebenkriterien

  • Genitale Hypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane)
  • Entwicklungsverzögerung (manche Kinder mit CHARGE brauchen mehr Zeit, um bestimmte ”Meilensteine” der Entwicklung wie zum Beispiel Sitzen, Stehen usw. zu erreichen)
  • Herzfehler
  • Kleinwuchs (kann zurückzuführen sein auf schlechte Ernährung/Fütterung und Hormonmangel)
  • Spaltbildung im Gesichtsbereich (Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte – tritt häufig auf, kann zu Choanalatresie führen, die oft schwer zu diagnostizieren ist. Eine Operation kann erforderlich sein, um gravierende Spalten zu schließen. Bei Kindern mit einer Gaumenspalte können trotz operativer Korrekturen Probleme durch Ohrenentzündungen, beim Füttern und beim Sprechen auftreten).
  • Trachealfisteln (die Speiseröhre ist nicht mit dem Magen verbunden und/oder sie ist mit der Luftröhre verbunden)
  • Charakteristisches CHARGE-Gesicht (Es kann eine Asymmetrie des Gesichts vorhanden sein, auch wenn keine Gesichtslähmung vorliegt; weiterhin können andere charakteristische Gesichtsmerkmale einschließlich einer eckigen Gesichtsform mit einer breiten, hervorstehenden Stirn, einer Ptosis (schlaffen Lidern), einem flachen Mittelgesicht und einem kleinen Kinn.)

Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind im Allgemeinen für eine Diagnose erforderlich. Von medizinischer Seite sollte die Diagnose CHARGE bei jedem Baby in Betracht gezogen werden, das mit einem Kolobom des Auges, einer Choanalatresie, einer asymmetrischen Gesichtslähmung oder einem CHARGE- Ohr mit anderen Anomalien geboren wurde.

DIE PROGNOSE

Bei Kindern, die mit CHARGE geboren werden, sind häufig Notoperationen und lange Krankenhausaufenthalte, gefolgt von ständiger medizinischer Überwachung durch große Spezialistenteams erforderlich. Der Bedarf an Operationen und anderen medizinischen Eingriffen steigt im Laufe der Jahre gewöhnlich an und der Zustand mancher Kinder kann sich weit über die anfänglichen Erwartungen hinaus verbessern.

Gegenwärtig gibt es nur wenige Erwachsene, bei denen CHARGE festgestellt wurde, vielleicht weil es erst im Jahre 1979 erkannt wurde; aufgrund des wachsenden Bekanntheitsgrades wird der Zustand bei einer zunehmenden Zahl von Erwachsenen diagnostiziert.

LEBEN MIT CHARGE

Man weiß, dass trotz der Komplexität des Defekts Menschen mit CHARGE mit ihren Problemen zurechtkommen und weit mehr erreichen, als anfänglich für möglich gehalten wurde.

Deshalb können falsche prognostische Annahmen der Experten und Betreuer sich sehr einschränkend und sogar schädigend auf Menschen mit CHARGE, besonders auf neugeborene Babys und auf die Konsequenzen für ihre Zukunft auswirken.

Mit der richtigen Erziehung und Unterstützung ist eine wachsende Zahl von Menschen mit CHARGE in der Lage, ihr Leben zu meistern und die aufkommenden Probleme zu bewältigen. Wie alle anderen können sie sich entsprechend ihren Fähigkeiten entwickeln, wenn ihnen die Möglichkeit dazu gegeben wird. Deshalb gilt: je früher man Fachkräfte in Sachen Erziehung hinzuzieht, desto besser, auch wenn die medizinischen Belange an erster Stelle zu stehen scheinen.

Zweifelsohne sind es die Eltern und die Familie, die am meisten zur Veränderung beitragen, besonders wenn sie entsprechende Unterstützung und Anleitung von Spezialisten erhalten. Wenn die Eltern die Schwierigkeiten ihres Kindes sehr gut verstehen lernen, dann haben sie die allerbesten Voraussetzungen, die erforderliche Unterstützung zu geben, damit das Kind alle seine Möglichkeiten in seiner Entwicklung ausschöpfen kann.

Dieses Faltblatt wurde innerhalb des CAUSE-Projekts hergestellt, unterstützt von der Europäischen Kommission.